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Hereditary Colon Cancer (in Mandarin - 遗传性结直肠癌)

Hereditary Colon Cancer (in Mandarin - 遗传性结直肠癌) | ASCRS

遗传性结直肠癌

 

遗传作用

 

基因继承自父母。它们决定各种身体特征,也可能使人们易患某些疾病。所有癌症都具有遗传因素,可能增加患病风险,而结肠和直肠癌(通常称为结直肠癌 (CRC))更是如此。基因是导致某些家庭更易罹患 CRC 等诸多疾病的根本原因。因此,务必向医生提供详细的癌症家族史。

 

结直肠癌的分类

 

CRC 分为三大类,其中两类具有遗传成分。以下数据显示每种类型的相应百分比。

 

  • 散发性结直肠癌:50% 60%
  • 家族性结直肠癌:30% 40%
  • 遗传性结直肠癌:4% 6%

 

散发性结直肠癌

 

散发性结直肠癌是最常见的类型,90% 的患者在 50 岁及以上时诊断出该疾病。它与遗传学或家族史无直接关系。大约每 20 个美国人中便有 1 人患有此类型的 CRC。家族中首个 CRC 确诊患者应将此情况告知近亲。建议有家族史的人员尽早接受筛查。

 

家族性结直肠癌

 

某些家族易患 CRC。如果家族中不止一个人患有 CRC,尤其是在 50 岁前发病,则务必引起重视。如果一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女)患有结直肠癌,则此类家庭成员的患病风险将会
加倍。

 

如果近亲患有 CRC 或结直肠息肉,此类人员应在 40 岁接受第一次筛查,或相比于患病近亲中的最小确诊年龄提前 10 年接受筛查。即使检查结果显示正常,也应每 5 年进行一次筛查。

 

遗传性结直肠癌

 

遗传性结直肠癌与特定的遗传性基因异常有关。随着遗传学研究人员对某些综合征定义的不断探索,可能会发现更多使人易患 CRC 的基因。目前,这些综合征包括:

 

  • 遗传性非息肉病性结肠癌 (HNPCC),又称 Lynch 综合征。
  • 家族性腺瘤性息肉病 (FAP)
  • 衰减型家族性腺瘤性息肉病 (AFAP)
  • APCI 1307K
  • 珀茨-杰格斯综合征。
  • MYH 相关性息肉病 (MAP)
  • 幼年性息肉病。
  • 遗传性息肉病。

 

家族病史的重要性

 

家族史信息使结直肠外科医生能够评估患 CRC 的风险,并制定最佳的预防和治疗方案。务必提供以下内容:

 

  • 诊断出患有结直肠息肉或结直肠癌的家族成员名单,包括确诊时的估计年龄。
  • 乳腺癌、卵巢癌或子宫癌家族史。

 

其他患者评估有助于检测和确定家族癌症综合征。这些内容可能包括遗传咨询、正规的基因检测、结肠镜检查、定期随访检查以及可能出现的其他医疗专家转诊。

 

什么是结直肠外科医生?

 

结直肠外科医生是通过手术和非手术方法治疗结肠、直肠和肛门疾病的专家。他们不仅在此类疾病的治疗方面接受了完善先进的外科手术训练,还受过全面的普通外科手术训练。他们在普通外科和结直肠外科完成了住院医生实习,并通过了美国外科委员会和美国结肠和直肠外科委员会举办的强化测试,才成为具备专科医师资格的结直肠外科医生。无论是良性还是恶性的结肠、直肠和肛门疾病,他们均精通其治疗方法,且能进行常规筛查和手术治疗(如有必要)。